Мышечная дистрофия
Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые
поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами
женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного
гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак
не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи
часто становится неожиданностью.
На сегодняшний
день не существует способов полного излечения от болезни, но новые
разработки дают шанс изменить ситуацию. С существующим сейчас лечением
мальчики с миодистрофией Дюшенна живут в среднем до 20 - 25 лет. Средняя
продолжительность жизни этих больных в России - 22 года, в Европе - 28
лет, но в странах Европы пациенты часто доживают и до 40 лет, в России
такой пациент пока только один.
У большинства мальчиков с
мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не
появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в
семье есть человек с таким заболеванием. Также при сдаче анализа крови
обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа,
который, как правило, появляется в мышцах, но при их повреждении, как в
случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь.
Первые симптомы болезни возникают еще до 3 лет, в этом возрасте у ребенка проявляется:
• быстрая утомляемость;
• отставание в развитии;
• трудности с освоением навыка ходьбы, дети часто ходят на пальчиках;
• симптом Говерса — при попытке встать ребенок активно помогает себе руками, поскольку мышцы ног уже не справляются.
Болезнь прогрессирует, и уже у больных 15-18 лет наблюдаются следующие признаки:
• деформация скелета;
• неспособность передвигаться без инвалидного кресла, вставать, самостоятельно сидеть, иногда даже двигать руками;
• эндокринные расстройства отмечаются у 30-50% больных;
• поражение сердечной мышцы, кардиомиопатия;
• поражение дыхательной мускулатуры;
• иногда встречаются нарушения психического развития.
Поддерживающая
терапия и хороший уход могут продлить жизнь больному, поэтому так важно
повышать осведомленность об этом заболевании.
#КалендарьЗдоровья_МБ
#МедицинскаяБиблиотекаСевастополь
#РИБС_Севастополь
#Календарь_интересных_событий
#НашеЗдоровье
#ЭтоИнтересно
#ВажноЗнать
Комментарии
Отправить комментарий